Blog over hamsters

Inteelt en lijnteelt kan ervoor zorgen dat een genetisch defect harder vastgelegd wordt. Het hoeft niet eens te gaan om een enkel gen, het kan ook gaan om stukken DNA dat door familieverband weer bij elkaar komen.

Een artikel afkomstig van Wetenschap24 trok mijn interesse:

Zeldzame hersenafwijking door mutatie


Inteelt zorgt al 16 generaties voor gezondheidsproblemen

Door: Evelien Lingeman
Brein & Gedrag Mens & Maatschappij
Huwelijken binnen families of kleine bevolkingsgroepen kunnen ernstige gevolgen hebben.

Het gen dat een zeldzame hersenaandoening veroorzaakt is geïdentificeerd. De aandoening wordt veroorzaakt door één mutatie die ongeveer 16 generaties terug is ontstaan in een enkel individu ergens in Turkije. De aandoening uit zich in verkleinde hersengebieden zoals de hersenstam en het cerebellum. Dit is terug te zien in symptomen zoals geestelijke beperkingen, beroertes en vertraagde ontwikkeling van de motoriek.

Het erven van een schadelijke mutaties is op zich niet heel zeldzaam. Maar omdat een mens van ieder gen twee varianten heeft, een van de vader en een van de moeder, leidt dit maar zelden tot aandoeningen. Wanneer er echter veel binnen een familie of kleine bevolkingsgroep wordt getrouwd, kan dit wel voor problemen zorgen. Dan is er een veel grotere kans dat een persoon het gemuteerde gen van zowel de vader als de moeder erft. Dat leidt tot zeldzame aandoeningen die zonder inteelt niet hadden bestaan.

Dit is ook de manier waarop deze aandoening, die door een mutatie in het CLP1 gen wordt veroorzaakt, is ontstaan. 16 Generaties geleden heeft de verandering in het gen zich spontaan voorgedaan in één persoon. Amerikaans onderzoek aan de universiteit Yale heeft precies dezelfde mutatie teruggevonden in kinderen met de zeldzame aandoening in negen verschillende Turkse families.

Dit is een voorbeeld dat laat zien hoe belangrijk variatie in een populatie is en wat de gevolgen zijn van inteelt. De kans op gezonde kleinkinderen is een stukje groter als je je kinderen de wijde wereld in stuurt.

CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration, Schaffer et. al., Cell, 24-04-2014